Expertos aseguran que los avances en la investigación clínica de la genómica ya están alcanzado la practica asistencial

Los avances en la investigación básica y clínica en el ámbito de la Genómica están alcanzando ya de forma significativa a la práctica asistencial en España, según han asegurado diversos expertos durante el VII Congreso de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), celebrado con el apoyo del Instituto Roche.

 

Entre los argumentos científicos que avalan esta moderada satisfacción por la evolución de las investigaciones en el campo de la Farmacogenética y la Farmacogenómica, los especialistas han subrayado fundamentalmente la existencia actual de recursos tecnológicos “más económicos y eficaces”, la acumulación de evidencias que “ratifican, validan y consiguen replicar” hallazgos obtenidos en amplios estudios de asociación del genoma completo, o la creciente tendencia a la colaboración entre grupos de investigadores, plasmada en el “florecimiento de importantes consorcios internacionales”.

 

“La Farmacogenómica está asistiendo a una revolución gracias a los últimos avances tecnológicos y al desarrollo de nuevas tecnologías genómicas masivas, que permiten el análisis del genoma completo de un individuo de forma rápida y precisa, y están cambiando el diagnóstico genético, aumentando su efectividad y rapidez. Ahora, según reconoce esta experta, “el reto es traducir la enorme cantidad de información genómica e identificar genes causantes de enfermedades y fenotipos complejos, desarrollar nuevos marcadores predictivos y proponer nuevas dianas terapéuticas”, ha comentado la doctora del Programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Cristina Rodríguez-Antona.

 

Otro reto clásico que, a juicio de los expertos, empieza a superarse “con éxito” es la falta de colaboración entre grupos de investigadores nacionales e internacionales. En este sentido, el director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, Ángel Carracedo, ha recordado que los “grandes” proyectos internacionales, en muchos de los cuales hay representación española, están arrojando conclusiones “muy importantes”, las cuales se están plasmando en “cambios significativos” en la práctica clínica diaria.

 

Sin embargo, el experto ha abundado en la necesidad de mantener el nivel de compromiso e inversión en este ámbito. En este sentido, los especialistas han “muy positivamente” la puesta en marcha del proyecto norteamericano, anunciado recientemente por el presidente de Estados Unidos, Barack Obama, denominado ‘The Precision Medicine Initiative’.

 

“Esta iniciativa, junto con el proyecto británico de los 100.000 genomas, ponen de relieve el interés científico, clínico, social y económico de este tipo de investigaciones”, ha señalado Carracedo, tras comentar que “estudiar con detalle aspectos tales como la variación de un paciente a otro en su forma de responder a un determinado fármaco no solo nos acerca a una medicina más personalizada, sino que también nos aproxima a una medicina más precisa, más eficaz, más segura y más coste-efectiva”.

 

Y es que, actualmente se sabe que la respuesta a los fármacos depende, fundamentalmente, de dos factores: la heterogeneidad de la enfermedad (que afecta sobre todo a la eficacia) y la variación individual en el metabolismo, transporte y dianas sobre las que actúa el fármaco (y que afecta tanto a la eficacia como a los efectos secundarios).

 

Muchos de estos consorcios internacionales están avanzando en un mejor conocimiento de ambos aspectos, pero también se han iniciado nuevos proyectos colaborativos que, tal y como ha apostillado la doctora del CNIO y coorganizadora del congreso, Anna González-Neira, contribuyen a arrojar “más datos” farmacogenéticos y farmacogenómicos, y de “más calidad”.

 

NUEVAS INICIATIVAS

 

Por otra parte, durante la reunión se han presentando algunas de estas nuevas iniciativas, que cuentan con un protagonismo especial de centros y profesionales de España, como el EGA (European Genome-phenome Archive), un servicio para archivo permanente y el intercambio de todo tipo de datos genéticos y fenotípicos de identificación personal resultantes de proyectos de investigación en genómica médica.

 

En concreto, EGA contiene datos de más de medio millón de individuos que tomaron parte en más de 700 estudios de todo tipo de enfermedades (autoinmunes, cánceres, neurológicas). “El análisis de estos datos es clave para el avance de la investigación biomédica y farmacológica, y su agregación permite la realización de meta-análisis a gran escala y la exploración de ideas nuevas sobre la naturaleza de salud humana”, ha destacado el miembro del departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la Universitat Pompeu Fabra (Barcelona), Arcadi Navarro.

 

Además, y como otra muestra más del incipiente y extenso abanico de proyectos de colaboración en este ámbito, el doctor del Programa de Bioinformática y Genómica del Centro de Regulación Genómica (CRG) de la Universitat Pompeu Fabra (Barcelona), Roderic Guigó, ha mostrado los resultados de un estudio piloto del proyecto ‘Genotype-Tissue Expression’ (GTEx), contando para ello con 1641 muestras de más de 40 tipos de tejidos procedentes de 175 donantes ‘post mortem’, constituyéndose como un recurso único para investigar el transcriptoma humano.

 

“Alrededor del 47 por ciento de la variación en la expresión genética se puede explicar por la variación que se produce entre los distintos tejidos de un mismo sujeto, mientras que sólo el 4 por ciento de esta variación genética se puede achacar a la variación entre individuos”, ha afirmado el experto catalán, quien ha comunicado también que “el tejido mamario es donde se muestran más diferencias transcripcionales entre hombres y mujeres”.

 

Print Friendly, PDF & Email
Me gusta
Me gusta Me encanta Me divierte Me asombra Me entristece Me enfada