La progresión de la artrosis de rodilla se puede predecir mediante un test genético

Una investigación española ha identificado ocho variaciones genéticas hereditarias y una variable clínica significativamente asociadas a la progresión rápida de la artrosis de rodilla severa. Gracias a este descubrimiento se ha podido desarrollar un test genético que permite identificar a aquellos pacientes con peor pronóstico y que, por lo tanto, tienen un riesgo elevado de acabar necesitando una prótesis en un corto período de tiempo.

 

“El curso clínico de la artrosis primaria de rodilla es muy variable. Algunos pacientes pueden pasar años sin sufrir una pérdida significativa de capacidad funcional o sin una progresión radiográfica visible”, declara el doctor Francisco J. Blanco, reumatólogo del Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INBIC) y uno de los investigadores principales del estudio. Metodología y resultados del estudio.

 

En cambio, advierte, “otros pueden verse impedidos o necesitar un recambio protésico en pocos años. En éstos la genética puede jugar un papel importante: la progresión rápida de la artrosis de rodilla es hereditaria en un 60 o 70 por ciento”.

 

El estudio, que ha sido publicado en la revista científica ‘Rheumatology’, es multicéntrico de 4 años de duración y ha contado con la participación de 282 pacientes con artrosis primaria de rodilla, 31 centros sanitarios españoles y profesionales de diferentes especialidades.

 

El test resultante, el primero de diagnóstico de salud articular, está registrado por Bioibérica Farma como ‘Arthrotest’ y tiene una precisión del 82 por ciento, un nivel que está considerado excelente. El análisis sólo se realiza una vez en la vida y consiste en tomar una muestra de saliva de la boca de un paciente ya diagnosticado con artrosis de rodilla. En el laboratorio se extrae y analiza el ADN y el médico recibe un informe de resultados que identifica el nivel de riesgo del paciente.

 

“El ‘Arthrotest’ ayuda a que médico y paciente sean más conscientes de la enfermedad y puedan actuar sobre ella. El especialista puede diseñar tratamiento personalizado y el paciente, si sabe que su artrosis evolucionará rápido, puede que se tome más en serio su tratamiento y las recomendaciones de su médico”, ha afirmado el doctor Josep Vergés, director médico y Científico de Bioibérica e investigador principal del estudio.

 

En el estudio se incluyeron 282 pacientes caucásicos, diagnosticados de artrosis primaria de rodilla, de más de 40 años en el momento del diagnóstico y con dos radiografías disponibles para su evaluación (una del momento del diagnóstico y otra correspondiente al final del período de seguimiento). Además, también se estudió el historial clínico de todos ellos y se analizaron variables como el género, la edad en el momento del diagnóstico o la localización de la artrosis, entre otras.

 

A partir del análisis radiográfico, los pacientes se clasificaron en dos grupos de pronóstico: pacientes de mal pronóstico (aquellos que habían acabado con implantación de prótesis en un período de 8 años) y pacientes de progresión lenta o buen pronóstico. Se analizaron 774 SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) y se registraron los datos de variables clínicas como potenciales predictores.

 

Posteriormente, se desarrolló un modelo matemático predictivo que fue validado clínicamente en una segunda población de pacientes con artrosis primaria de rodilla. El modelo obtenido combina la información de una variable clínica (la edad en el momento del diagnóstico) y 8 SNPs (rs2073508, rs10845493, rs2206593, rs10519263, rs874692, rs7342880, rs780094 y rs12009). Los SNPs contribuyen en un 78% en la capacidad predictiva del modelo ‘Arthrotest’, el 22% restante se explica por la variable clínica.

 

El SNP rs2073508 en el gen TGFB1 (implicado en metabolismo de los condrocitos artrósicos) y el SNP rs12009 en el gen GRP78 (implicado en el metabolismo de la glucosa) fueron los SNPs con la mayor contribución en el poder predictivo del modelo. Además, esta es la primera vez que se encuentra una asociación directa entre el gen GCKR2 y la artrosis o su progresión, En dicho gen, previamente relacionado con un elevado riesgo de diabetes tipo II, se encuentra unos de los 8 SNPs del modelo ‘Arthrotest’, el rs780094.

 

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